Ya test yanlış pozitif çıkarsa

 

Sağlıklı bebeklerin dünyaya gelebilmesi için anne babaların sağlıklı olması, sağlıklı beslenmesi gerektiğini belirten İzmir Kent Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Namık Demir, gebelikte yapılan önemli bir yanlışa dikkat çekti. Gebeliklerin yüzde 3-4’ünde doğumsal defektler olabildiğini, bu defektlerin nedeninin büyük çoğunluğunun kromozomlarda bulunan genlerde meydana gelen etkilenmelerden kaynaklandığını kaydeden Prof. Dr. Demir şunları söyledi: “İnsan vücudundaki 46 kromozomun üzerinde  25-30 bin gen var. Bu genlerin yarısı anneden ve diğer yarısı da babadan gelmekte ve bebekte farklı bir kombinasyon ile ortaya çıkmaktadır. Bu genler beslenme, çevre, kullanılan ilaçlar, maruz kalınan radyasyon, enfeksiyon gibi  nedenlerle hasarlanabiliyor ve buna bağlı doğumsal defektler olabiliyor. Bu doğumsal defektlerin büyük çoğunluğunu gebeliğin ilk üç ya da ikinci üç ayında yapılan tarama testleriyle ve ultrasonografi incelemesi ile tanımak mümkün. Artık ilk üç ayda yapılan tarama testleri eskiden olduğundan daha fazla önem kazanmaya başladı. Çünkü biz ilk üç ayda yapılan muayenelerde sadece kromozomlarla ilgili problemleri değil bebekle ilgili yapısal  problemleri de büyük ölçüde tanır hale ya da kuşkulanır hale geldik. İkinci üç ayda da onları doğrular hale geldik. Yani gebelikte iki önemli dönem var.  İlk üç ayda 11-14. haftalar arası, ikinci üç ayda 18-20. gebelik haftasında ultrasonla detaylı anomali taraması. Bu dönemlerde gebelerimizin daha önem vererek bu muayeneleri yaptırmaları çok yararlı olur.”

Prof. Dr. Demir, tarama testlerinin toplumdaki sağlıklı görülen kişiler arasında risk taşıyan grupları belirleyen testler olduğunu, tüm gebelere uygulanması gerektiğini söyledi. Demir şöyle konuştu:  “Gebelikte sık yapılan yanlışlardan biri anne adaylarının çoğu bebeklerinde bir problem, bir eksiklik olmamasını sağlamak amacıyla bu tarama testlerinin hepsini yaptırmak istiyor. İlk üç ay tarama testi, ikinci ayda yapılan üçlü- dörtlü- beşli testler.  Gebelerimiz bunu iyi niyetle yapıyorlar ama bu testlerin her birinin yanlış olarak pozitif gelme olasılığı var. Hepsini birden yaptırmak doğru değil. Sadece biri yeterli. Çünkü test, yüzde 3-5 oranında risk taşımayan gebelerde pozitif gelebiliyor. Yani iki testin birlikte yapılıp ayrı ayrı değerlendirilmesi sonucunda 100 gebeden 10’una (yanlış pozitiflik nedeniyle) gereksiz yere amniosentez yapılmış olacaktır. Gereksiz girişim de istenmeyen bir durum. Biz her hastamıza ilk üç ay tarama testini (ikili test), ancak bunu yaptıramamış olan gebelere ikinci üç ay tarama testini ( üçlü-dörtlü test) öneriyoruz. Tarama test sonuçlarında yüksek risk grubuna giren gebelere genetik tanı testleri yaptırmalarını tavsiye ediyoruz. Korion Villus Örneklemesi (CVS) ve amniosentez  yöntemleri anne karnındaki bebeklerde kromozomların kesin tanısı için kaçınılmaz olan ve tanı testi olarak bilinen testler. Ancak genetik biliminde ve teknolojideki gelişmeler sayesinde anne adayından alınan 20 ml. kanda da bebeğin kromozomlarını belli ölçüde tanır hale geldik.  Anne kanından yapılan bu non invazive prenatal tanı testleri ile 21, 13, 18. Kromozomlar ile cinsiyet kromozomlarına ait bozukluklarının tanısı konulabiliyor. Bu testler biraz  pahalı olmasına karşılık  ülkemizde de uygulanmaya başladı. Önümüzdeki  2-3  yıl içerisinde  bu testlerin çok daha  ucuzlayacağını  umuyorum.”