Bebek Sakat Doğarsa?

Bizim İzmir portalının değerli okurları

Bu hafta sizlere yeni doğan bebeklerde görülebilen konjenital anomalilerden(doğumsal sakatlıklardan) bahsedeceğim. Günümüz teknolojisiyle bebekte olabilecek anomalilerin önemli bir bölümü gebelik sürecinde saptanabilmesine rağmen, en gelişmiş ülkelerde bile belli bir bölümü bebek doğmadan saptanamamakta ve bebek bazı malformasyonlarla doğmaktadır.

Sizlere Ege Perinatoloji (Riskli gebelik, doğum ve yeni doğanlarla ilgilenen bilim dalı)Derneğinin konuyla ilgili toplantısından izlenimlerimi paylaşmaya çalışacağım.

 

Prof. Dr. Yeşim Baytok’un duyurusuyla haberdar olduğum, Prof. Dr. Nilgün Kültürsay ve Op. Dr. Hakan Kanıt’ın oturum başkanlığı yaptığı bu toplantıya konuyla ilgilenen birçok kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları katıldılar.

İlk konuşmacı Doç. Dr. Özge Altun Köroğlu;’’ Konjenital anomali ile doğan yeni doğana yaklaşım ‘’ konulu, ayrıntılı görsel örnekleri verdiği sunumuna, konunun tarihçesi ile başladı. Milattan 460-375 yıl önce Hipokrat’ın anensefali dediğimiz beyinleri hiç gelişmeyen bebeklerden bahsettiğini anımsattı,

 

16 ve 17.yüzyılda sakat doğan bebeklerin anatomist ve patologların ilgi odağı olduğunu söyledi.

1941 de Avustralya’dan bir göz hastalıkları uzmanının; o dönemde  yeni doğan bebeklerde sık görülen kataraktın arkasında ,annenin gebelikte geçirmiş olduğu, rubella(kızamıkçık)olduğunu saptadığını anlattı.1957-1961 arasındaki Talidomid faciasından bahsetti. Gebelik bulantısı için kullanılmış olan bu uyku ilacı nedeniyle,10.000-20.000 arası fokomelili(kolları bacakları olmayan bebekler)çocuğun doğduğunu anlattı

Konjenital anomali veya doğumsal defekt kavramının ; doğumda var olan gelişimsel kusur, makroskopik (görülebilen) veya mikoskopik (ancak mikroskop altında büyütülerek görülebilen) yapısal anormallikler veya normalden sapma olarak tanımlandığını belirtti. Malformasyon, deformasyon ,disrupsiyon ve displazi olarak  dört alt grupta değerlendirildiğini vurguladı.

Malformasyon; Herhangi bir organda veya vücut bölümünde olabilir. Morfogenezde (organ oluşum döneminde)bölgesel bir hatadan kaynaklanan yapısal bir bozukluktur. Organ biçimlenemeyebilir , kısmen biçimlenebilir veya anormal biçimlenir.Malformasyonlar, major (büyük,kapsamlı) veya minör (küçük)olmak üzere ikiye ayrılırlar.Major malformasyonlar tıbbi açıdan önemlidir,organlarda fonksiyon kaybı mevcuttur ve genellikle cerrahi tedavi gerektirirler.Minör malformasyonlar estetik sorunlarla da ortaya çıkabilir ve nadiren cerrahi gerektirir.

Baş bölgesinde; anensefali(beyin gelişmemesi),ensefelosel (başın arkasında beyin sıvıları içeren kist),hidrosefali (ventrikül dediğimiz beyin boşluklarında sıvıların artıp başın büyümesi), holoproensefali(anormal beyin dokusu gelişimi)

Göz bölgesinde; mikroftalmi(aşırı küçük göz),anoftalmi(gözlerin olmayışı),iris ve retinada kolobom denen anomaliler

Kulakta; ciddi mikroti(küçük gelişmemiş kulak)

Ağız boğaz bölgesinde ; yarık damak,yarık dudak,ciddi mikrognati(aşırı küçük çene),makro veya mikroglosi(dilin aşırı küçük veya büyük oluşu)

Boyun bölgesinde; kistik higroma(içi sıvı dolu kistik oluşum)

Toraks(göğüs kafesi) bölgesinde; Pectus excavatum (göğüs boşluğunun dışarı doğru anormal çıkıklığı),klavikula (köprücük kemiği) yokluğu veya hipoplazisi(az gelişmiş, küçük oluşu)

Sırt bölgesi; meningomyelosel (omurga kanalı açıklığı nedeniyle omurilik sıvısının sırtta oluşan bir kist içine dolması),spina bifida(omurga kemiklerinin bazılarının gelişmemesi ve arada boşluk olması, bazen sırt cildinin açık oluşu)

Karın bölgesi; omfalosel (göbek bölgesinde deride  açıklık nedeniyle karında sıvı dolu kist),gastroşizis(barsak karaciğer gibi karın içi organların göbek bölgesinden vücut dışına çıkması)

Genital bölge; kuşkulu genital yapılar, dişi ve erkek organlarının birlikte gelişimi,

Ekstremiteler (kol ve bacaklar-uzuvlar); uzuvların eksiklik veya yokluğu, polidaktili (parmak sayısının fazlalığı),parmak yokluğu,tam sindaktili,polisindaktili,ektrodaktili gibi parmaklarda şekil ve yapı anormallikleri

Kardiovaskuler(kalp damar sistemi); fallot tetralojisi(kalpte dört  ayrı defektin birlikte olduğu sendrom-bozukluk),trunkus arteriosus (kalpten çıkan ana atar damarlarda yerleşim bozukluğu), hipoplastik (az gelişmiş-küçük) sol kalp,VSD (karıncıklar arası açıklık),ASD(kulakçıklar arası açıklık),büyük arter transpozisyonu(vücuda giden ana atar  damar aorta ile akciğere giden pulmoner arter dediğimiz damarların yer değişimi),total pulmoner venöz dönüş anomalisi(akciğerden gelen kanı taşıyan toplar damarlarda anormallik),aort hipoplazisi(küçük-az gelişmiş),koartasyonu(ana atar damarda belli bölgede yapısal darlık),kesintili aort arkı

Kafa; anormal saç kıvrımları, frontal (ön bölümde)çıkıntı, plagiosefali(ön bıngıldağı oluşturan tek taraflı koronal sutür dediğimiz kemik aralığının kapalı olup başın yamuk oluşu),düz oksiput(arka bıngıldak bölge kemiği),metopik fontanel (bıngıldak anomalisi)

Göz; epikantal (gözün iç yanında)kıvrımlar, hipo-hiper telörizm (gözlerin birbirlerine yakın veya uzak oluşu),birleşik kaslar,pitozis(göz kapağı düşmesi),aşağı yukarı eğimli palpebral fissur(göz çukurun eğim bozukluğu nedeniyle gözlerin aşağı veya yukarı eğri durması)

Kulak; kulak kepçesi anormallikleri,(yapışıklık, çizgiler,çentikler),küçük kulaklar,kulak şekil anormallikleri,deri katlantıları ve sinüsler(boşluklar)

Burun; burun kökü basıklıkları, belirgin burun delikleri, filtrum anormallikleri(kısa,uzun,düz burunlar)

Ağız, çene; bifid uvula (iki adet küçük dil),mikrognati(küçük çene),mikro/makrostomi(ağzın normalden küçük veya büyük olması-kulaklara kadar varan ağız olabilir),çok sayıda frenula (dilin alt damakla bağlantıları)

Boyun; kısa boyun, yele boyun, deri fazlalığı, branşiyal sinüs (bronş açıklığı-boşluğu)

Toraks(göğüs kafesi);aksesuar (fazladan)meme başı

Sırt; sakral (omurganın en alt bölümünde)gamze

Genital bölge; vajinal deri katlantısı ,minör hipospadias (peniste dış idrar deliğinin alt tarafta farklı bir yere açılması),skrotum(testis derisi) içinde anormallikler

Ekstremiteler(uzuvlar);cubitus valgus(ön kolun dışa doğru bükülmesi –dışa çarpık dirsek),büyük eklemler çevresinde gamze,5.parmakta klinodaktili(yamukluk-şekil bozukluğu),tek transvers palmar çizgi(tek taraflı avuç içinde orta çizginin bulunuşu),köprüleşen çizgiler,btırnak hipoplazisi (az gelişmesi),persistan(kalıcı)parmak yastıkçıkları,2-3.ayak parmakları arasında parsiyel sindaktili(kısmi yamuk ve anormal duruş),belirgin topuk,üst üste binen ayak parmakları

Deri; hipo/hiperpigmente makul (deride açık veya koyu renkli alanlar),hemanjiom(anormal damar yumaklarından oluşan deri kitleleri)

Deformasyon; mekanik bir etken, bası veya güç nedeniyle vücudun bir kısmının ya da bazı organların, anormal bir biçim veya pozisyonda olmasıdır. Deformasyon embriyogenez (gebeliğin ilk üç ayında organ oluşum dönemi) sonrasında ve doğum öncesi dönemde ortaya çıkabilir. Oligohidramnios(bebeğin içinde yüzdüğü amnion sıvısını azlığı),uterin tümör(myom-ur gibi rahimde bebeğe bası yapabilen kitleler),uterin anomali(anne rahminin yapısal bozuklukları) anne karnında bebeğe bası nedenlerinden olabilir.Yen doğan bebeklerin yaklaşık %2 sinde görülür ve bundan sonra doğacak bebeklerde tekrar ortaya çıkma riskleri düşüktür.Deformasyonların çoğunluğu kas,iskelet sistemiyle ilgilidir.En sık görülen deformasyonlar ; pes ekino varus (ayağın içe doğru dönük oluşu), plagosefali(yukarıda bahsettiğimiz- başın yamuk oluşu) ve doğumsal kalça displazisi(çıkıklığı)dır.

Doğumsal kalça displazisi (çıkıklığı) önemlidir. Femur dediğimiz üst bacak kemiğinin,asetabulum dediğmiz kalça eklemi giriş yeri arasındaki  ilişkinin bozulması demektir.Kız çocuklarında daha sık görülür,yaklaşık 250-300 doğumda bir karşımıza çıkmaktadır.Bunlar iki gruba ayrılır;Teratolojik kaça çıkığı bebeğin anne rahminde gelişiminde oluşur ve bazı sendrom dediğimiz doğumsal bozukluk bulgularıyla birlikte olabilir.Tipik kalça çıkığı ise,doğumun hemen ertesinde görülür ve kundak kullanımı görülme sıklığını arttırır.

Disrupsiyon; bir organ veya parçasının rahim içindeki nedenlere bağlı olarak, normal gelişim süresinin kesintiye uğramasıdır. Bunların çoğu kalıtsal değildir ve tekrarlama riskleri düşüktür. Damarsal, enfeksiyona bağlı ve mekanik nedenlerle ortaya çıkabilir. Hemoraji dediğmiz rahim içinde kanama,tromboz dediğimiz pıhtı ile tıkanma,strangulasyon dediğimiz damarların kıvrılma,nedeniyle burulması ve destrüksiyon dediğimiz tahripler ,anne karnında bebeğin organlarına giden kan akımını kesintiye uğratarak organ gelişimini engelleyecektir.

Amniyotik bant sendromu disrupsiyonun en sık örneğidir. Genellikle 12. Gebelik haftasında ultrasonografi ile saptanabilir. Canlı doğan 1200 -15.000 bebekten birinde amniotik bant dediğimiz rahim içinde uzanan bantların kesmesi nedeniyle büyüyen bebeğin bazı organlarında gelişme sorunu olabilir. Kol bacak gibi uzuvlarda, baş ve yüz bölgesinde veya gövdede,sıkışan bölgenin altında kalan bölümde anormallikler görülebilir.Hipodaktili dediimiz parmakların gelişmemiş olması,amputasyon dediğimiz kol ve bacağın bir noktadan sonra kesilmiş olması karşımıza çıkabilir.

Displazi; Hücrelerin bir araya gelerek dokuları oluştururken organizasyonun bozuk olmasıdır.Vücudun belli bir yerinde veya her tarafında olabilir.Displaziler sıklıkla tek bir gende defekt sonucu ortaya çıkarlar.Lokalize(yerel-bölgesel) displazilerin çoğunun nedeni bilinmemektedir.Bazı yaygın displazilerde özgün gen mutasyonları(genlerin değişime uğraması)saptanmıştır.Osteogenezis imperfekta(cam bebekler-kemiklerin kolay kırılması),akondroplazi(kıkırdak gelişim bozukluğu), mukopolisakkaridoz dediğimiz metabolizma hastalıkları ve hemanjiom dediğmiz kan damarlarının yumak şeklinde kitleler oluşturması displazi örneklerindendir.

Doç. Dr. Özge Altun 2002 Mainz çalışmasından örnek verdi 30940 canlı doğum, ölü doğum veya düşüğün %6.4 ünde major malformasyon saptandığını belirtti.

1997-2000 yılları arasında hastaneye yatırılan bebeklerin değerlendirildiği 2006 daki bir çalışmada; yeni doğan bebekte en sık görülen defektlerin kardiyovaskuler(kalp-damar )sistemiyle ilgili olduğunu, on bin yeni doğanın yüzden fazlasında (yaklaşık %1)görüldüğünü belirtti. Genitoüriner dediğimiz genital ve idrar yollarıyla ilgili anomalilerin ise ikinci sıklıkla yaklaşık %0.5 oranda olduğunu ifade etti.

Ülkemizde ise 1999 da 22 üniversite hastanesini kapsayan bir çalışma sonucuna göre, tüm canlı ve ölü doğumlarda konjenital malformasyon dediğimiz sakat bebek oranlarının %3.64 olduğunu, ancak spina bifida (omurga kanalı açıklığı) gibi nöral tüp defekti bozuklukları ve yarık damakla doğan bebeklerin ülkemizde daha fazla görüldüğünü ifade etti. Batı Anadolu’da , doğuya göre bebeklerde doğumsal  sakatlıkların daha az olduğunu vurguladı.

Gebelikte ciddi malformasyonu saptanan bebeğin; çocukla ilgili her türlü uzmanlık dalının olduğu bir merkezde doğurtulması ve deneyimli bir resusitasyon(canlandırma-acil müdahale) ekibinin bulunması gerektiğini vurguladı. Pierre Robin ve doğuştan diyafragma fıtığı gibi özel durumlarda resusitasyonda çok dikkatli olunması gerektiğini söyledi.

Bebekte bir sakatlık saptandığında başka bir yerinde de malformasyon aranması gerektiğini vurguladı. Özellikle koanal ve anal atrezi dediğimiz anüsun tıkalı olduğu durumlarda veya osefagus atrezisi dediğimiz yemek borusu tıkanıklıklarında, en kısa zamanda müdahelenin öneminden bahsetti. Ayrıca doğumdan hemen sonra plasentanın ve göbek kordonun damar sayısını değerlendirilmenin önemini vurguladı.(Tek atar damarı olan göbek kordonu varlığında bebekte idrar yolları ile ilgili anomali fazla)

Diyabetik anne bebeğinde konjenital malformasyon şansının 2-3 kat arttığını, insülin gereksinimi olan şiddetli diyabetlilerde anomali sıklığının %10-12 lere ulaştığını belirtti. Diyabetik anne bebeklerinde başta kalp damar sistemi anomalileri olmak üzere, sırasıyla;sinir sistemi(spina bifida-omurga kanalı açık ,anensefali-beyni gelişmeyen),böbrek, gastro-intestinal sistem(kalın barsak sol kısmı küçüklüğü,situs inversus-karaciğer,dalak gibi organların karşı tarafta olması),iskelet anomalileri (kaudal regresyon sendromu-omurganın en al ucundaki kemik bölümünün gelişmemesi)nin daha sık görülebildiğini ifade etti.

Doç.Dr.Özge Altun ,sunumunun son bölümünde ayrıntılı olarak anomalili bebeğin muayene ve değerlendirilmesi gereken laboratuar ve görüntüleme yöntemlerinden bahsetti.

Programın ikinci konuşmacısı Tıbbi Genetik bilim dalından Prof. Dr. Özgür Çoğulu’nun sunumunun konusu ‘’Doğumsal defektlere genetik yaklaşım’’ idi.

Yaşça ve etnik olarak benzerlerine göre sıra dışı bulguların varlığını dismorfoloji olarak tanımladı. Hangi bulguların sıra dışı olduğunun tanı için çok yararlı olduğunu, dismorfolojinin yapısal tüm anomalileri kapsadığını ve deneyimin bu noktada çok önemli olduğunu vurguladı.

Doğumsal defektlere yaklaşımda ; ortak bir tanımlamanın,mevcut tüm anomalilerin saptanmasının,genetik nedenlerle çevresel nedenlerin ayrılmasının ,sendrom olan ve olmayanların birbirlerinden ayrılmasının önemli olduğunu anlattı.

Genetik incelemede fotoğraf çekmenin önemini vurguladı. Bulguların zamanla kaybolabileceğini veya yeni bulguların eklenebileceğini ifade etti.

Prof. Dr. Özgür Çoğulu birçok konjenital malformasyonu venedenlerini örneklerle anlatırken, genetik  sendromların tamamının ezberlenmesinin ya da akılda tutulmasının gereksiz olduğunu, deneyimli bir genetik uzmanına danışmanın gerekli olduğunu vurguladı.

Konjenital malformasyonda tanıyı doğrulamak için kromozom incelemesi, FISH, mikroarray,dizi analizi,tüm genom tarama gibi genetik çalışmaların ve bazı genetik dışı çalışmaların yapıldığını,klinik izleme ve akrabalarda benzer olguların varlığının belirlenmesinin önemini belirtti.

-major malformasyon varlığı

-iki organ sistemi ilgilendiren veya bir majör iki minör anomali varlığı

-üç ve üzeri minör malformasyon varlığı

-açıklanamayan mental retardasyon(zeka geriliği)

-ambigus genitale(anormal dış genital organlar)

-malformasyonun eşlik ettiği büyüme ve gelişme geriliği

-iki adet tek gen bozukluğunun ayni bireyde bulunması

-çok sayıda düşük öyküsü

-kromozom hastalığını düşündürecek klinik bulgular

Moleküler sitogenetik incelemede mikrodelesyon tarama,telomer incelemesi ve yeni gelişen array-CGH gibi tekniklerden bahsetti.Ancak bu tür tetkiklerle submikroskopik subtelomerik anomalilerin saptanabileceğini,bunların down sendromu (mongol) dan sonra ikinci sıklıkta görüldüğünü,orta ve ağır düzeyde zeka geriliği olanlarda %7.4 oranda saptandığını ifade etti.

Tüm yapısal anomalilerin yarısında kromozomların telomerik bölgesinde bozukluk saptandığını ve kromozom çalışması normal çıkan kuşkulu olgulara bu tetkikin yapılması gerektiğini vurguladı. Ancak klinik tanı kesin ise moleküler tanının gereksiz olduğunu ve sonraki gebeliklere öngörü amacıyla yapılabileceğini belirtti.

Ekzom sekanslama denen tanı metodunun şu anda taramak için ulaşılan son nokta olduğunu ancak günümüzde sadece araştırmalar için kullanılabildiğini ifade etti.

Genetik dışı laboratuar, görüntüleme ve diğer tanı yöntemlerinden bahseden Prof. Dr. Özgür Çoğulu, yine de olguların %50 sinde tanının mümkün olmadığını belirtti.

Tanıyı koymak için,İlk bakışta  olgunun duruşunun deneyimli bir genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesinin önemini vurguladı.

İzmir Ayşe Sevinç Solmaz Bakım ve Rehabilitasyon Merkezinden Hilal ören’in sunumunun konusu ; ’’Konjenital Anomalili Bebeğin Uzun Dönem Sorunları’’ idi. Aile ve Sosyal politikalar Bakanlığınca özürlü bireylere yönelik hizmetlerden bahsetti. Özürlü evde bakıma destek(banyo, temizlik,yatak ve oda temizlenmesi,çamaşır yıkanması v.b),kurumda gündüzlü bakım,misafir çocuk hizmeti(yılda en fazla bir ay süreli gece kalabilir)ve özürlülere verilen evde bakım parasından ve özürlü kimlik kartından bahsetti.

Toplantının olgu sunumu bölümünde Uzm. Dr. Sema Tanrıverdi bir kromozom hastalığı olan Trizomi 18 (Edwards)tanısı konan bir olguyu tartıştı.

 Trizomi 18’in Trizomi 21(down sendromu-mongol) den sonra ikinci sıklıkta , on bin bebeğin üçünde görüldüğünü ve kız çocuklarda erkeklere oranla üç kat daha sık rastlandığını belirtti. Bu bebeklerin %75 inden fazlasında kalp anomalisi olduğunu vurguladı ve bu sendromda görülebilen birçok diğer anomaliyi anlattı.

Uzm. DR. Tahir Atik in olgu sunumun konusu ise ‘’Di George’’ sendromu idi. Gebeliğin 23 .haftasında ultrasonografi ile fetüste kalp anomalisi tanısı almış ve yapılan ekokardiyografide fallot tetralojisi dediğimiz doğumsal kalp hastalığı tanısı konmuştu.29 yaşındaki kadının gebeliği;onayı ve etik kurul kararı ile sonlandıktan sonra yapılan incelemelerde; anne,baba ve fetüsün karyotip dediğmiz kromozom değerlendirmesi normal saptanmış,ancak FISH analizi denilen yöntemde fetüsün 22.kromozomunun uzun kolunda kısa bir segmentin(bölümün),delesyonu (yokluğu) saptanmış  ve DiGeorge Sendromu ) tanısı konmuş.

Ege Perinatoloji Derneğinin mütevazi ortamda ancak bilimsel içeriği yüksek toplantılarından izlenimlerimi fırsat buldukça paylaşmaya çalışacağım.

Tüm annelere ve anne adaylarına sağlıklı bebek sahibi olmaları dileğiyle.